Actividad de Galactosa 1 fosfato uridil transferasa
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Sinónimo: GALT
Tipo de muestra: Sangre entera
Código: 704780
Material de Recolección: Sangre con Heparina (tubo con tapa verde)
Condiciones de toma de muestra: se recomienda Ayuno, volumen no menor a 1.3 ml de sangre; si el paciente fue transfundido deberán esperarse 4 meses antes de poder realizarse la determinación.
Laboratorio: Nutrición y Errores Congénitos del Metabolismo
Condiciones y requisitos para las muestras derivadas desde otras instituciones: Enviar la sangre refrigerada NO CONGELAR. Volumen mínimo: 3 ml. Deberá llegar antes de las 72 hs. de realizada la extracción. Mantener en la heladera hasta el envío.
Conjuntamente se deberá enviar una muestra de una persona no familiar del paciente como control Normal, ésta deberá ser extraída y tratada de igual forma que la del paciente.
Tiempo de entrega de resultados: 2 días hábiles
Metodología: Fluorométrico
Valor de referencia: La entrega e interpretación de resultados esta a cargo del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo o Nutrición según corresponda.