Galactosemia (Estudio de la mutación Q188R)
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Nombre: Estudio de la mutación Q188R para Galactosemia
Sinónimo: Sec. Cx26
Tipo de muestra: Sangre.
Código: 707453
Material de Recolección: sangre entera con EDTA al 5%. Tubo lila.
Condiciones de toma de muestra: no requiere ayuno - Volumen 5 ml de sangre.
Laboratorio: Biología Molecular Genética
Condiciones y requisitos para las muestras derivadas desde otras Instituciones: Se acepta a través de la Oficina de Comunicación a Distancia. TE: 4308-4300 Interno: 1689. Directo: 4308-4076/0258.
Tiempo de entrega de los resultados: 15 días
Metodología: PCR-RFLP.
Modalidad de informe de resultados al paciente: Sólo se entrega al paciente con solicitud médica.