Galactosemia (Estudio de la mutación Q188R)

Nombre: Estudio de la mutación Q188R para Galactosemia

Sinónimo: Sec. Cx26

Tipo de muestra: Sangre.

Código: 707453

Material de Recolección: sangre entera con EDTA al 5%. Tubo lila.

Condiciones de toma de muestra: no requiere ayuno - Volumen 5 ml de sangre.

Laboratorio: Biología Molecular Genética

Condiciones y requisitos para las muestras derivadas desde otras Instituciones: Se acepta a través de la Oficina de Comunicación a Distancia. TE: 4308-4300 Interno: 1689. Directo: 4308-4076/0258.

Tiempo de entrega de los resultados: 15 días

Metodología: PCR-RFLP.

Modalidad de informe de resultados al paciente: Sólo se entrega al paciente con solicitud médica.