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Hiperplasia Suprarrenal Congénita - Estudio del Gen de la 21 – Hidroxilasa (CYP21A2)

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Nombre: Estudio del gen CYP21A2 (enzima 21 hidroxilasa) para Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Sinónimo: HSC 21 hidroxi

Código: 990508

Tipo de muestra: Sangre

Material de Recolección: Sangre periférica entera con EDTA al 5%. (Tubo lila)

Condiciones de toma de muestra: No requiere ayuno - Volumen 5-10 ml de sangre. Se solicita muestra de los padres cuando sea posible

Conservación: Conservar a temperatura ambiente. Enviar dentro de las 24 hs de extraída la muestra

Recepción en el laboratorio: Lunes a viernes hasta las 14 hs.

Laboratorio: Biología Molecular Servicio de Endocrinología

Condiciones y requisitos para las muestras derivadas desde otras Instituciones: Se acepta previo contacto con nuestro laboratorio a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.  o interno 1382

Tiempo de entrega de los resultados: 4 meses

Metodología: Screening de las 11 mutaciones mas frecuentes mediante PCR – alelo específica, RFLP, MLPA

Valor de referencia: -----------

Modalidad de informe de resultados al paciente: Se solicita autorización del médico para retirar los resultados