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Laboratorio Biología Molecular Hematología

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Laboratorio Biología Molecular Hematología

Bioquímico responsable: Dra. Carolina Pepe  
email: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.


Colaboradores:

  • Lic. Darío Alejandro Chaves
  • Bioq. Berenice Milanesio
  • Bioq. Agustina Albero


Determinaciones

Extracción de ADN para Hematología  Sangre     Lila 7ml (Tubo)                                                                                701178       

Extracción de ADN para Hemostasia y Trombosis    Sangre     Lila 7ml (Tubo)                                                           7 01168                     

Extracción de ADN para Quimerismo      Sangre Lila 7ml (Tubo)                                                                                 701180                     

GAP PCR p identificación de grandes deleciones p Alfa Talasemia Sangre Lila 7ml (Tubo)                                        701181                     

PCR Alelo Específica p estudio de 8 mutaciones puntuales Beta Talasemia Sangre Lila 7ml (Tubo)                          701185                     

PCR Alelo Específica para el estudio de HbS y HbC    SangreLila 7ml (Tubo)                                                             701186                     

GAP PCR para el estudio de deleción Delta Beta Siciliana   Sangre Lila 7ml (Tubo)                                                   701179       

PCR RFLP para el estudio de mutaciones FVL y P20210    Sangre Lila 7ml (Tubo)                                                    701867                     

PCR Real Time para el estudio de la Longitud Telomerica   Sangre Lila 7ml (Tubo)                                                    701187                     

MLPA cluster Alfa Globina      Sangre  Lila 7ml (Tubo)                                                                                                  701182                     

MLPA cluster Beta Globina     Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                 701183                     

PCR para la detección de genes Alfa Triplicados/Cuadruplicados  Sangre  Lila 7ml (Tubo)                                         701188

Quimerismo (Evolución del TCPH)   Sangre  Lila 7ml (Tubo)                                                                                        701189                     

Secuenciación del gen G6PD (Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa) Sangre  Lila 7ml (Tubo)                                      701268                     

Secuenciación del gen HBA1  Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                701271                     

Secuenciación del gen HBA2  Sangre  Lila 7ml (Tubo)                                                                                                 701270                     

Secuenciación del gen HBB     Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                               701272       

Secuenciación de los exones 18-27 del gen de vWF (vWD tipo 2N) Sangre Lila 7ml (Tubo)                                       701269       

Deleción PK-Gypsy    Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                             701487                     

Secuenciación del gen AHSP   Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                               701488

Secuenciación del gen DKC1   Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                               701489

Secuenciación del gen PKLR    Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                              701490

Secuenciación del gen SBDS   Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                               701491

Secuenciación del gen TERC   Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                               701492

Secuenciación del gen TERT   Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                701493

Secuenciación del gen TINF2  Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                701494

Secuenciación del gen ELANE Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                               701495

Secuenciación del gen GPI      Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                701891

Secuenciación del gen NT5C3A            Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                   701892

Secuenciación del gen SEC23B             Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                  701893

MLPA VWF  Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                                              702086

Secuenciación del exón 28 del VWF      Sangre Lila 7ml (Tubo)                                                                                     702087

Secuenciación del gen GATA2 Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                 702088

Estudio Molecular para Fallos Medulares Hereditarios y Síndromes mielodisplásicos por NGS Sangre Lila 7ml (Tubo) 703190                            

Confirmación del origen germinal de variantes NGS por PCR- secuenciación Sanger (mucosa yugal)  Mucosa yugal
Tubo estéril seco con rosca                                                                                                                                              703191

Confirmación del origen germinal de variantes NGS por PCR- secuenciación Sanger (bulbo piloso) Bulbo piloso 
Tubo estéril seco con rosca                                                                                                                                              703193                               

Confirmación del origen germinal de variantes NGS por PCR- secuenciación Sanger (uñas)  Uñas Tubo estéril seco con rosca                                                                                                                                                                                                                      703194                     

Confirmación de variantes NGS por PCR- secuenciación Sanger Sangre Lila 7ml (Tubo)                                              703192

Secuenciación del gen PIEZO1 (Exón 51) Sangre Lila 7ml (Tubo)                                                                                   704197

Secuenciación del gen RHAG  Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                   704198

Secuenciación del gen ALAS2 Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                                   704199       

PCR SECUENCIACIÓN DEL GEN CBL (EXONES 8 Y 9) BULBO PILOSO Bulbo piloso Tubo estéril seco con rosca   704702                                                                                                                                                                                             
PCR- secuenciación del gen NRAS (Exones 2 y 3) Sangre Lila 7ml (Tubo)                                                                     704703

PCR- secuenciación del gen NRAS (Exones 2 y 3) (BULBO PILOSO) Bulbo piloso Tubo estéril seco con rosca           704704

Extracción ADN a partir de bulbo piloso viable Hematología- Hemostasia Bulbo piloso Tubo estéril seco con rosca      703176                              

PCR SECUENCIACIÓN DEL GEN CBL (EXONES 8 Y 9)     Sangre        Lila 7ml (Tubo)                                                704701

Secuenciación del gen KCNN4    Sangre              Lila 7ml (Tubo)                                                                                    705009

Secuenciación del gen HBD    Sangre    Lila 7ml (Tubo)                                                                                                   705008

Secuenciación del gen SAMD9    Sangre             Lila 7ml (Tubo)                                                                                     705085

Secuenciación del gen CYPB5R3    Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                            705086       

Secuenciación del alelo -alfa3.7     Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                             705087       

Secuenciación del gen SAMD9L         Sangre   Lila 7ml (Tubo)                                                                                        705088

Tabla de artículos
Título Fecha de modificación Autor Visto
GAP PCR para el estudio de deleción Delta Beta Siciliana 02 Agosto 2023 Escrito por: Dra. Carolina Pepe Visitas: 227
PCR Alelo Específica para el estudio de HbS y HbC 02 Agosto 2023 Escrito por: Dra. Carolina Pepe Visitas: 279
PCR Alelo específica p estudio de 8 mutaciones puntuales Beta Talasemia 02 Agosto 2023 Escrito por: Dra, Carolina Pepe Visitas: 235
GAP PCR p identificación de grandes deleciones p Alfa Talasemia 02 Agosto 2023 Escrito por: Dra. Carolina Pepe Visitas: 278
Extracción de ADN para Quimerismo 02 Agosto 2023 Escrito por: Dra. Carolina Pepe Visitas: 253
Extracción de ADN para Hemostasia y Trombosis 02 Agosto 2023 Escrito por: Dra. Carolina Pepe Visitas: 222
Extracción de ADN para Hematología 02 Agosto 2023 Escrito por: Dra. Carolina Pepe Visitas: 268

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Hospital de Pediatría S.A.M.I.C.
“Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

 

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