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INESTABILIDAD CROMOSOMICA CON MMC PARA DETECTAR MOSAICISMO

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Sinónimo: TEST MMC MOSAICO
Tipo de muestra: sangre
Código: 702929
Material de Recolección: sangre entera con Heparina en jeringa
Condiciones de toma de muestra: no es necesario ayuno - Volumen 4-5 ml de sangre en
condiciones de esterilidad.
Conservación: Conservar a temperatura ambiente. Enviar dentro de las 24 hs de extraída la
muestra / no congelar .
Recepción en el laboratorio:  un martes por mes, a determinar por el Servicio de Genética, de
8:00 a 12:00 hs (sin que haya un día feriado próximo)
Laboratorio: Citogenética
Condiciones y requisitos para las muestras derivadas desde otras Instituciones: No se
aceptan derivaciones.
Tiempo de entrega de los resultados: El tiempo de entrega dentro de los 30 días dependiendo
de la demanda de turnos y de la urgencia de cada caso.
3. Metodología:  Sembrar 4 cultivos en tubos cónicos (espontáneo y MMC) por cada una de
las muestras (control negativo y paciente/s). Se probarán 4 concentraciones de MMC (0,
50ng/ml, 150ng/ml y 300ng/ml) en el caso de sospecharse de una Anemia de Fanconi en
mosaico.
a) Paciente y control negativo: 9 ml de mix de siembra (A) + 1 ml sangre periférica. A cada
cultivo se agregará la cantidad MMC correspondiente para obtener una concentración final
de MMC de 0ng/ml, 50ng/ml, 150ng/ml, 300ng/ml AL MOMENTO DE LA SIEMBRA.
b) Control positivo: (línea linfoblastoidea VU817) 2-3x10 6 en 5ml del medio RPMI
suplementado adecuadamente para el crecimiento de la línea. Se hace 4 cultivos; uno no
llevara MMC (0ng/ml) y los 3 restantes tendrán las mismas concentraciones de MMC antes
mencionadas.
.
Incubar todos los cultivos a 37°C durante 72 hs en la estufa que corresponda.
Pasado el tiempo de incubación se procede a la cosecha y más adelante a la obtención de los
preparados para el análisis citogenético. Se cuentan rupturas en el análisis al microscopio.
La elección de la tecnica a usar se acordará con los Servicios intervinientes (Genética y/o
Hematología del HPG)